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Resume Contexte L’hypercholesterolemie familiale (HF) est une maladie genetique frequente qui expose a une atherosclerose precoce, en particulier coronaire. Cependant, l’HF reste encore meconnue des cardiologues et est largement sous-diagnostiquee en France. Elle doit etre suspectee pour des taux de LDL cholesterol (LDLc) ≥ 1,9 g/L en l’absence de traitement. Objectif L’objectif de cette etude multicentrique retro- et prospective etait de preciser la prevalence des patients admis en USIC avec un taux eleve de LDLc et l’impact sur leur suivi lipidique personnel et familial. Methodes Analyse retrospective de tous les bilans lipidiques preleves a l’admission en USIC dans 4 centres en 2017. Analyse descriptive des caracteristiques demographiques, des motifs d’hospitalisation et du statut coronaire des patients consecutifs avec taux de LDLc ≥ 1,9 g/L (4,9 mmol/L). Suivi prospectif a un an portant sur le traitement hypocholesterolemiant, le suivi biologique et l’existence d’un depistage familial de l’HF. Resultats Un dosage de lipides a ete realise chez 2172 patients et 108 (5 %) avaient un taux de LDLc ≥ 1,9 g/L (âge moyen 64 ± 14 ans, hommes 51 %). L’hospitalisation etait liee a un syndrome coronaire aigu dans 78 % des cas et une cardiopathie non ischemique dans 22 %. Un traitement hypocholesterolemiant etait prescrit chez 9 % des patients a l’entree et 84 % a la sortie, par fortes doses de statine. Au suivi a un an, 20 % n’avaient pas controle leur LDLc, la statine avait ete diminuee (36 %) ou arretee (7 %) chez 43 %. Au moins un relatif du premier degre (fratrie ou enfants) avait eu un dosage de cholesterol dans 37 % des cas, et l’exploration genetique a ete realisee chez 3 patients. Conclusions Le depistage de l’HF en USIC necessite le calcul systematique du score DUTCH chez les patients a risque dont le taux de LDLc est superieur a 1,9 g/L, ce critere biologique n’etant pas suffisant en soi. Cette etude montre qu’il existe une marge importante d’optimisation de la prise en charge therapeutique et de l’exploration familiale chez les patients a risque d’HF depistes en USIC. |
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