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Introduccion. El sindrome de Joubert se produce por una alteracion de las proteinas ciliares esenciales para la estructura y la funcion de neuronas y organos como los rinones, el higado, la retina y el oido. Se conocen unas 34 mutaciones en la actualidad. Objetivo. Calcular la incidencia/prevalencia y describir el fenotipo/genotipo y las alteraciones clinicorradiologicas de esta ciliopatia en nuestra area de salud. Pacientes y metodos. Revisamos las historias clinicas con diagnostico de sindrome de Joubert en los ultimos 10 anos para recoger el fenotipo, las caracteristicas radiologicas y las manifestaciones extraneurologicas en relacion con la alteracion genetica detectada. Resultados. Se incluyeron siete casos, de los cuales cinco eran varones (6-17 anos). Presentaban seis mutaciones diferentes. Fue constante la hipotonia, los dedos finos/largos y el retraso en el desarrollo psicomotor. Presentaban rasgos dismorficos, retraso mental, apraxia ocular y nistagmo indistintamente, 3/7; apnea/hiperpnea neonatal, 2/7; hipoplasia de vermis, 7/7; sindrome del molar, 6/7; elongacion-adelgazamiento de los pedunculos cerebelosos, 2/7; estrechez en la union pontomesencefalica, 6/7, y fastigio del IV ventriculo alto, 4/7. Entre las complicaciones somaticas habia: retinopatia, 2/7; coloboma retiniano, 1/7; fibrosis hepatica, 1/7; nefronoptisis, 1/7, y quiste renal 1/7. Conclusiones. La incidencia del sindrome de Joubert fue de al menos 1/20.000 recien nacidos/ano. Las alteraciones radiologicas pontomesencefalicas y pedunculares fueron constantes. La hipotonia, el retraso psicomotor y los dedos finos/largos afectaron a todos los casos. |
