| Popis: |
Introduccion. El estudio diagnostico de polimicrogiria mediante resonancia magnetica ha facilitado la publicacion de varias series de pacientes en las que las manifestaciones clinicas predominantes varian considerablemente. Objetivo. Conocer la variabilidad fenotipica de la polimicrogiria basandose en la serie de pacientes atendidos en nuestro servicio y la revision de la bibliografia. Pacientes y metodos. Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de polimicrogiria mediante resonancia magnetica y seguidos en consultas durante los anos 1989-2011. Resultados. De un total de 44 pacientes, nueve fueron excluidos por no cumplir los criterios diagnosticos radiologicos propuestos por Barkovich. La polimicrogiria fue bilateral en 22/35 pacientes (una frontal, 21 perisilvianas) y unilateral en 13/35 (dos frontales, el resto perisilvianas). Todos los pacientes con polimicrogiria bilateral tenian algun tipo de discapacidad intelectual, un 71% tenia retraso global del desarrollo, un 75% tenia trastorno oromotor y un 40% tenia epilepsia. Los pacientes con polimicrogiria unilateral presentaron discapacidad intelectual (65%), retraso global del desarrollo (55%), trastorno oromotor (55%) y epilepsia (55%), estando asintomaticos dos pacientes (2 anos de edad). La presentacion clinica de los pacientes dependia de la edad: en el periodo neonatal, el sintoma guia fue el trastorno oromotor; antes de los 2 anos, el retraso global del desarrollo; y partir de los 2 anos, la epilepsia. Conclusion. En este estudio, a diferencia de otras series, el sintoma mas prevalente fue la discapacidad intelectual (independientemente del tipo de polimicrogiria), seguido del trastorno oromotor y, en menor medida, la epilepsia. |
