| Autor: |
A. Naamane, K. Dhidah, F. El Filali, H. Hadj Khalifa, R. Aquaron |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 22:373-376 |
| ISSN: |
0923-2532 |
| DOI: |
10.1016/j.immbio.2007.09.006 |
| Popis: |
Resume La maladie de Wilson est une maladie hereditaire liee a un trouble du metabolisme du cuivre. Elle se manifeste par une surcharge de cuivre principalement au niveau du foie et le systeme nerveux central. Cette maladie resulte de plus de 300 mutations du gene ATP7B . Ce travail rapporte une observation d’un cas de maladie de Wilson chez une fillette âgee de dix ans issue d’un mariage consanguin du premier degre. Cette fillette a ete hospitalisee le 4 janvier 2003 en pediatrie-3 de l’hopital d’enfants, CHU Ibn-Rochd de Casablanca, pour un syndrome œdemato-ascitique avec circulation collaterale. Nous avons fait un bilan biologique et le sequencage du gene ATP7B . Nous avons constate une hypoceruloplasminemie (0,03 g/l), une cupremie (18 μg/100 ml) et une cuprurie elevee (356 μg/24 h). Le sequencage des 21 exons du gene ATP7B a montre l’absence des mutations. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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