Molekularbiologische Grundlagen des Faktor-X-Mangels
| Autor: | H. H. Watzke |
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| Rok vydání: | 1994 |
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| Zdroj: | Hämostaseologie. 14:190-194 |
| ISSN: | 2567-5761 0720-9355 |
| DOI: | 10.1055/s-0038-1660363 |
| Popis: | ZusammenfassungFaktor X ist ein Vitamin-K-abhängiges Plasmaprotein, das eine zentrale Stellung in der Blutgerinnung einnimmt. Durch Interaktionen mit Faktor Vlla/Gewebsfaktor und Faktor IXa/FVIlia wird das Proenzym FXzum Enzym Faktor Xa aktiviert. Faktor Xa wiederum ist das wesentlichste Enzym in der Aktivierung von Prothrombin zu Thrombin. Der hereditäre Faktor-X-Mangel ist eine schwere Erkrankung, die durch eine hämorrhagische Diathese unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Durch die Darstellung der Nukleotidsequenz des normalen Faktor-X- . Gens wurde die Aufschlüsselung der genetischen Defekte, die dem hereditären Faktor-X-Mangel zugrunde liegen, ermöglicht. Dies hat nicht zu einer verbesserten Gendiagnostik in den wenigen bisher beschriebenen Fällen geführt, sondern hat vor allem auch Einblicke in die Struktur-Funktions-Beziehungen des Faktor-X- Moleküls erbracht. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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