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Resumen Introduccion La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo y hereditario. Gracias al diagnostico predictivo se han descrito caracteristicas clinicas incipientes en la fase prodromica. Objetivo Comparar la ejecucion en tareas cognitivas de portadores (PEH) del gen de la huntingtina y no portadores (NPEH) y observar la variabilidad en la ejecucion, dependiendo de la carga de la enfermedad y cercania a la etapa manifiesta (edad de inicio de los sintomas). Metodo Los 146 participantes de un Programa de Diagnostico Predictivo de EH (PDP-EH) fueron divididos en PEH (41,1%) y NPEH (58,9%). Mediante formulas matematicas se obtuvo la carga de enfermedad y cercania a la etapa manifiesta en el grupo PEH y se correlaciono con la ejecucion neuropsicologica. Resultados Se observaron diferencias significativas entre los grupos con las pruebas Mini-Mental State Examination (MMSE), Stroop-B, SDMT y fluidez fonologica. En el grupo PEH se observaron correlaciones entre la carga de enfermedad con la MMSE, Stroop-B y SDMT. El grupo «Cerca» de la etapa manifiesta es el que obtuvo la puntuacion mas baja en las pruebas MMSE, Stroop-B, Stroop-C, SDMT y fluidez verbal semantica. De acuerdo al MANCOVA, el efecto MMSE evidencia diferencias estadisticamente significativas entre carga de la enfermedad y la cercania de inicio de los sintomas. Conclusiones Se observa un nivel menor de desempeno en el grupo PEH con probabilidad de inicio cercano de la fase manifiesta en pruebas que evaluan la velocidad de procesamiento y atencion. La disfuncion cognitiva prefrontal se altera de manera precoz varios anos antes del diagnostico motor de la EH. |
