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Introduccion La patogenia de la sobrecarga de hierro en alcoholicos no esta enteramente aclarada. La frecuencia de las mutaciones del gen de la hemocromatosis hereditaria (HFE) es alta en la poblacion. Los heterocigotos presentan datos de sobrecarga de hierro similares a los de los alcoholicos. Objetivo Analizar si el exceso de hierro en alcoholicos se asocia a las mutaciones C282Y, H63D o S65C del gen HFE. Pacientes y Metodos Se estudiaron 32 alcoholicos activos (29 varones y tres mujeres, de edades entre 30-67 anos) que presentaban datos de sobrecarga de hierro (ferritinemia elevada con o sin saturacion de transferrina aumentada). En todos se estudiaron las mutaciones C282Y, H63D y S65C. En 16 casos se dispuso de histologia hepatica. Se compararon los datos de sobrecarga de hierro en los pacientes con y sin mutaciones. Resultados Veintidos pacientes (68,8%) no presentaban ninguna mutacion, uno (3,1%) era heterocigoto-C282Y, tres (9,4%) eran homocigotos- H63D, 4 (12,5%) eran heterocigotos-H63D y dos pacientes (6,3%) eran heterocigotos compuestos (C282Y/H63D). Ningun paciente era homocigoto- C282Y ni presento la mutacion S65C. La saturacion de transferrina, la ferritinemia y el indice de hierro hepatico fueron similares en los pacientes con y sin alguna mutacion. Tres pacientes (9,3%) fueron etiquetados de hemocromatosis. Uno era homocigoto-H63D, otro heterocigoto compuesto (C282Y/H63D) y en la restante no se encontro ninguna de las mutaciones. Conclusion En nuestro medio la sobrecarga de hierro en alcoholicos parece independiente de la presencia de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE. |
