| Autor: |
M. Harmel, Z. Cheriette, M. Elaouedj, I. Allal, A.E.M. Bouanani |
| Rok vydání: |
2009 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Journal Français d'Ophtalmologie. 32:1S189 |
| ISSN: |
0181-5512 |
| DOI: |
10.1016/s0181-5512(09)73756-8 |
| Popis: |
Introduction Le Tay-Sachs une maladie genetique rare faisant partie du groupe des dyslipoidoses. Elle correspond a une accumulation de lipides, principalement dans le systeme nerveux de l’organisme, ce qui va entrainer des tableaux neurologiques severes. Objectifs et Methodes Il s’agit d’une fillette âgee de 13 mois admise au service de pediatrie pour la prise en charge diagnostic et therapeutique d’un retard psychomoteur, d’hypotonie generalisee et de crises convulsives, orientee a notre service dans le cadre d’un bilan systematique (comportant un examen du fond d’œil) pour une eventuelle ponction lombaire. Resultats L’examen ophtalmologique a retrouve une absence de poursuite oculaire des deux yeux, un nystagmus horizontal de l’œil gauche et un fond d’œil sous anesthesie generale. Une pâleur papillaire bilaterale avec une tache rouge cerise foveolaire bilaterale au sein d’une zone blanc-grisâtre. EEG : trace de sommeil perturbe marque par l’absence des rythmes physiologiques de sommeil et par la presence des anomalies sous forme de pointes ondes et des elements lents en bi-fronto-polaires et bi-occipitales. Scanner cerebral : leucodystrophie diffuse. Discussion La maladie de Tay-Sachs est fortement suspecte chez notre nourrisson mais la prise en charge a ete difficile en raison de l’impossibilite de faire le dosage biochimique serique de l’enzyme responsable (s-hexosaminidase A) et du manque d’une RET-CAM pour des retinographies de haute qualite. Conclusion C’est une maladie genetique rare, actuellement reste sans traitement. Un conseil genetique est possible grâce au diagnostic prenatal. On peut realiser un diagnostic pre implantatoire sur l’embryon pour voir s’il est porteur ou pas de la maladie, apres une fecondation in-vitro. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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