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Resumen La fibrosis quistica es la enfermedad de herencia autosomica recesiva grave mas frecuente en poblacion caucasica. Su prevalencia en los paises de Europa occidental es de un caso de cada 2.000 a 6.000 recien nacidos vivos. Los pacientes desarrollan una enfermedad pulmonar cronica y progresiva, que es la causa mas frecuente de la morbimortalidad. En el 85% de los casos existe, ademas, insuficiencia pancreatica. Son frecuentes las alteraciones hepatobiliares y genitourinarias, la azoospermia, aunque la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreatica son las que determinan la gravedad del proceso. Es una enfermedad genetica causada por defectos en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), en el que se han descrito hasta la fecha mas de 1.900 mutaciones. El diagnostico de la enfermedad es fundamentalmente clinico y la confirmacion se realiza mediante la deteccion de niveles altos de cloro en sudor y la identificacion de mutaciones en el gen CFTR. |
