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Resume Objectifs Environ 5 % des cancers du sein sont lies a une predisposition hereditaire, les genes de susceptibilite les plus connus etant BRCA1 et BRCA2. Recemment, de nouveaux genes de susceptibilite, dont PALB2, ont ete identifies. Les risques de cancer du sein lies a une mutation deletere de PALB2, l’âge de survenue de ces cancers, leur pronostic et les cancers associes faisaient jusqu’a present l’objet de controverses. L’objectif de notre mise au point etait de clarifier ces differentes interrogations a partir d’une revue actualisee de la litterature. Methodes Une recherche sur PUBMED a ete effectuee en combinant les mots cles « breast cancer » et « PALB2 ». Les etudes publiees entre janvier 2008 et decembre 2017 ont ete retenues. Resultats Les femmes porteuses d’une mutation PALB2 ont un risque superieur a la population generale de developper un cancer du sein. Le risque relatif est important, variant selon les differentes etudes entre 3,4 (IC 95 % : 2,4–5,9) et 9,47 (IC 95 % : 5,72–14,39). Ces resultats sont a nuancer en fonction des differentes mutations et des facteurs geographiques. A l’heure actuelle, il n’existe pas de lien etabli entre une mutation PALB2 et la survenue d’un cancer de l’ovaire ou du pancreas. Conclusion PALB2 doit etre considere comme un gene de susceptibilite elevee dans le developpement du cancer du sein. Il est associe a un risque plus eleve de cancer triple negatif et a un pronostic plus sombre. |
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