| Popis: |
Giriş ve Amaç: Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığını araştırmak. Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipteki bu çalışma, Karabük Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri ve Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı’nda Ocak 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 çocuk üzerinde yapıldı. Ailevi Akdeniz ateşi gen mutasyon analizi için genomik mini kit (Macherey-Nagel, Almanya) kullanılarak periferik kan lökositlerinden DNA ekstrakte edildi. MEFV geninin tüm kodlama bölgeleri ve ekzon-intron birleşimindeki 25 baz çifti incelendi. Bulgular: Fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 hastanın (525 kız, %46.2) ortalama yaşı 9.4 yıldı. Yüz otuz dokuz (%12.2) çocukta en az 1 MEFV mutasyonu veya polimorfizmi bulundu. En yaygın MEFV gen değişikliği heterozigot p.M694V- (%3.7) olup, bunu p.E148Q- (%2.1), p.M680I- (%1.1) ve p.V726A- (%1.05) mutasyonları izledi. Heterozigot 3 mutasyon (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) sadece 1 (%0.08) çocukta tespit edildi. Sonuç: Bu çalışma, fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarının bulunabileceğini göstermektedir. MEFV gen mutasyonlarının fonksiyonel karın ağrısında rol oynayıp oynamayacağına dair fazla ve kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır. |
