Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapia

Autor: Bessa, Ana, Pina, Maria, Domigues, Patrícia, Dias, Margarida, Pinto, Carla, Cirnes, Luís, Silva, Regina
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2023
Předmět:
DOI: 10.26537/prpaeh.v1i1.5168
Popis: Introdução: A imunoterapia é uma das ferramentas terapêuticas de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes apresentam progressão da doença ou morte. O gene Serine/ threonine Kinase 11 (STK11) está descrito como tendo um papel na fisiologia do sistema imune (SI) e que alterações genéticas no mesmo podem influenciar negativamente a resposta dos pacientes à imunoterapia [1]. Objetivo: Estudar alterações genéticas no gene STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Métodos: Após extração do DNA de amostras de cancro pulmonar foi realizado um PCR multiplex para amplificação de 9 exões do gene STK11, os quais foram sequenciados para pesquisa de alterações genéticas. Os pacientes foram divididos em dois grupos: “apresentaram boa resposta à terapia” e “apresentaram má resposta à terapia”, para efetuar curvas de sobrevivência que relacionam resposta à terapia com alterações em STK11.Resultados: Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 13 alterações no gene STK11, não tendo sido identificada uma zona do gene ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no gene STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença [2-6]. Conclusões: Estes resultados sugerem que o gene STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS), uma vez que foram detetadas alterações neste gene com valor preditivo negativo na resposta à imunoterapia.
Proceedings of Research and Practice in Allied and Environmental Health, Vol. 1 N.º 1 (2023): I Jornadas do CISA: 'Jovens Com a Ciência'
Databáze: OpenAIRE
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