Un contexte familial de défaut primaire d’éruption (DPE): identification d’une nouvelle mutation du gène PTHR-1. Cas clinique et revue de littérature

Autor: Sophie Jung-Clauss, Thibaut Siebert, Émilie Quinque, Sophie Bahi-Gross, François Clauss
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Médecine Buccale Chirurgie Buccale. 22:35-42
ISSN: 2105-1011
1273-2761
DOI: 10.1051/mbcb/2015052
Popis: Introduction : Le defaut primaire d’eruption designe l'echec de l'eruption d’une dent permanente posterieure non ankylosee en l'absence d'une obstruction d’origine mecanique. Une anomalie des processus biologiques de l’eruption dentaire, d’origine genetique, constitue le mecanisme etiologique. Elle est la consequence de la mutation du gene codant pour le recepteur de l’hormone parathyroidienne PTHR-1. Observation : Le cas rapporte decrit un defaut primaire d’eruption dans le cadre d’une fratrie de deux enfants. Les manifestations cliniques sont une infraclusion laterale severe a droite dans un contexte de classe I tendance classe III par brachygnathie. Le diagnostic genetique a mis en evidence une mutation du gene PTHR-1. Discussion : Toute tentative de traction chirurgico-orthodontique d’une dent atteinte de DPE s’expose a un echec de traction voire une aggravation de l’inclusion ou une evolution vers l’ankylose. Conclusion : Un diagnostic positif precoce est donc essentiel en cas d’echec primaire d'eruption. Il est base sur differents criteres diagnostiques cliniques, radiologiques et moleculaires.
Databáze: OpenAIRE