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A síndrome de Gilbert é uma condição de herança autossômica dominante com penetrância incompleta caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, pouco aumentada, crônica e não associada a doenças hepáticas ou hemólise. Os portadores da síndrome possuem transtorno da glicuronidação da bilirrubina e consequente hiperbilirrubinemia indireta, decorrentes de uma mutação no gene UGT1A1. Geralmente se manifesta entre o período pós-puberdade até os 20 anos de idade. Os sintomas normalmente aparecem após exercícios físicos, períodos de jejum e em quadros infecciosos. A maioria dos pacientes são assintomáticos, e em alguns o único sinal é a icterícia. O diagnóstico é dado pela concentração aumentada de bilirrubina sérica, raramente ultrapassando 3 mg/dL, além de anamnese e exame físico direcionado. No exame físico é imprescindível investigar a presença de telangiectasia (aranha vascular), contratura de Dupuytren (mão em garra), ginecomastia e ascite na intenção de descartar cirrose hepática. Também é necessário certificar-se da ausência de massa palpável em quadrante superior direito, pois poderia sugerir patologia biliar justificando a icterícia por obstrução. A síndrome de Gilbert possui caráter benigno com prognóstico e evolução favoráveis, sendo o diagnóstico clínico o mais importante. |
