Famili�res Vorkommen der Osteogenesis imperfecta tarda Beobachtungen an vier Generationen

Autor:	F. D. Kleine, R. Witkowski, L. Lachhein, G. Klemm
Rok vydání:	1965
Předmět:	Gynecology medicine.medical_specialty Osteogenesis imperfecta tarda Osteogenesis imperfecta Drug Discovery medicine Molecular Medicine General Medicine Biology medicine.disease Genetics (clinical)
Zdroj:	Klinische Wochenschrift. 43:22-27
ISSN:	1432-1440 0023-2173
Popis:	Vier Generationen einer Familie mit Osteogenesis imperfecta tarda (Lobstein) wurden klinisch und genetisch untersucht. Bemerkenswert ist das Vorkommen auserlich erscheinungsfreier Merkmalstrager. Der Erbgang ist dominant. Das Leitsymptom der blauen Skleren kommt bei den geschilderten Fallen auch allein vor, das Vorhandensein weiterer Symptome ist jedoch stets mit blauen Skleren kombiniert. Weder bei der Osteogenesis imperfectaLobstein noch bei zwei vergleichsweise chromosomal untersuchten Patienten mit dem im gewissen Sinne verwandten Ehlers-Danlos-Syndrom zeigten die Chromosomen von kultivierten Leukocyten des peripheren Blutes numerische oder strukturelle Aberrationen. Die Blutgruppenformeln liesen keine Beziehungen zum klinischen Befund erkennen.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ba9cec92002d2c684c1a5eead5b734c4 https://doi.org/10.1007/bf01485584 Zobrazit plný text záznamu Full text from SpringerLink