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Introduction Le syndrome d’hyper-IgM appartient aux syndromes d’immunodeficiences combines primitifs et est caracterise par des deficits variables en IgG et IgA avec des taux normaux ou eleves d’IgM. Sur le plan physiopathologique, il s’agit d’une anomalie de la commutation de classe des immunoglobulines, liee a des mutations de differents genes, favorisant la survenue de maladies auto-immunes et lympho-proliferatives. La maladie cœliaque peut parfois etre associee au deficit en IgA et aux autres deficits immunitaires. Notre objectif etait de revoir a travers une observation un syndrome d’hyperIgM associe a une maladie cœliaque, une hypothyroidie, et un deficit en hormone de croissance (GH). Observation Un jeune homme de 23 ans, sans antecedents familiaux particuliers, aux antecedents medicaux individuels de maladie cœliaque diagnostiquee a l’âge de 4 ans. Du fait de la persistance d’un retard staturo-ponderal en depit du regime sans gluten le malade beneficie d’un bilan endocrinien qui permet le diagnostic d’une hypothyroidie et d’un deficit en GH qui seront mis sous traitement hormonal substitutif. Il est egalement connu pour un deficit immunitaire a l’origine d’infections pleuro-pulmonaires recurrentes (pneumopathies a repetitions compliquees d’un episode de pleuresie purulente). On note egalement des antecedents chirurgicaux d’une intervention pour un kyste hydatique du poumon (region pastorale). Le profil electrophoretique des proteines a mis en evidence une hypogamma-globulinemie chiffree a 1,2 g/L, et l’immunoelectrophorese (AIE) est en faveur d’un syndrome d’hyper IgM (deficit en IgG, en IgA et elevation des IgM). Les explorations biologiques et morphologiques ont permis d’ecarter une cause secondaire du deficit immunitaire. Un traitement substitutif par les immunoglobulines a ete instaure a type de sandoglobuline a la dose de 0,4 g/kg/mois soit 15 g/mois avec une bonne tolerance. Le dosage du taux des IgG se fera au 6e mois de l’initiation du traitement substitutif (recul de 5 mois). L’evolution sous traitement etait favorable a court terme avec diminution du nombre des broncho-pneumopathies et des besoins en antibiotiques. Discussion L’association deficit en GH/maladie cealiaque/DIP/hypothyroidie est exceptionnelle. Elle justifie d’un protocole de prise en charge therapeutique bien codifie. Conclusion Les DIP peuvent parfois avoir une revelation tardive, temoignant probablement de facteurs de susceptibilite representes par un polymorphisme genetique et exprimes par des tableaux cliniques divers infectieux et auto-immuns. Peu d’etudes se sont interessees au diagnostic tardif des DIP. Il faut evoquer a un DIP devant d’autres manifestations qui sont volontiers recrutes dans le temps a type de maladies auto-immunes specifiques d’organes (endocrinopathies, hepatiques, digestives, etc.) de granulomatoses et d’hemopathies. |
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