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Introduction Les genodermatoses sont des maladies genetiques a expression cutanee ou cutaneo-viscerale. Elles sont variees et quasiment toutes sont rares. Les repercussions importantes de ces maladies sur la qualite de vie des patients ne sont plus un mystere. Cependant, le vecu de leurs familles reste toujours neglige. L’objectif de notre etude etait de decrire la qualite de vie des familles ayant un proche atteint d’une genodermatose. Materiel et methodes Nous avons realise une etude transversale incluant tous les patients presentant une genodermatose, pris en charge par notre formation depuis l’inauguration du CHU Mohammed VI d’Oujda. Nous avons exclu les patients presentant des malformations congenitales. Au cours de notre enquete, nous avons utilise le questionnaire (PAR–Qol modifie) determinant l’impact des troubles du patient sur la qualite de vie de son entourage. Resultats Nous avons recense 45 cas de genodermatoses : 26 cas de neurofibromatose de type 1 (NF1), 7 cas de sclerose tubereuse de Bourneville, 6 cas de xeroderma pigmentosum (XP), 4 cas d’ichtyose, 1 cas de dyskeratose congenitale et 1 cas de syndrome de Gorlin–Goltz. L’âge moyen etait de 28,75 ans. Nous avons note une predominance feminine. Quatre patients presentaient des cas similaires dans leurs fratries. Le retentissement sur la qualite de vie des patients etait important dans 40 % des cas et extremement important dans 24 % des cas. Quant au retentissement sur la qualite de vie des familles, le score etait pathologique dans 75 % des cas. Le plus haut score etait trouve chez l’entourage des patients atteints de XP, avec une moyenne de 3,47 et le plus faible retentissement concernait les proches des patients porteurs d’une NF1, avec une moyenne de 2,28. Trois familles ont refuse de repondre au questionnaire. Discussion Les genodermatoses sont des maladies rares qui peuvent engager le pronostic vital. Elles constituent un fardeau considerable pour le patient et sa famille. Handicap, esperance de vie limitee, exclusion sont autant de facteurs qui rendent les malades et leurs familles extremement vulnerables. Ces maladies orphelines affichantes provoquent des degâts qui non seulement touchent personnellement le patient, mais qui affectent son entourage sur les 3 plans, social psychologique et economique, du fait de la marginalisation des familles, la lourdeur du cout des soins quotidiens ainsi que le stress pesant vecu par ses proches. Peu d’etudes dans la litterature se sont interessees a l’evaluation de la qualite de vie des familles des patients presentant des genodermatoses. Conclusion Notre etude souligne la deterioration importante de la qualite de vie des familles des patients porteurs de genodermatoses. Cela temoigne de la necessite de la mise en place d’un dispositif d’accompagnement et d’ecoute a l’intention de l’entourage du patient. |
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