Ophthalmologic fndings in Gaucher’s disease type III: case report
| Autor: | Alexis Galeno Matos, Mariana Caliope Gonçalves, Viviane Pinho Gurgel |
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| Rok vydání: | 2017 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Brasileira de Oftalmologia. 76 |
| ISSN: | 0034-7280 |
| DOI: | 10.5935/0034-7280.20170066 |
| Popis: | Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doenca de Guacher tipo III, com mutacao no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmologicos, como acumulo de glicolipideo em regiao pre- retiniana e investigar a possivel correlacao com a diminuicao da camada de fibras nervosas. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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