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Resume Le syndrome d’Hajdu-Cheney (SHC) ou acro-osteolyse autosomique dominante, est une dysplasie cranio-squelettique tres rare, caracterisee principalement par une petite taille, une acro-osteolyse des phalanges distales revelee par un pseudo-hippocratisme digital, une osteoporose generalisee, une dysmorphie cranio-faciale caracteristique et une parodontopathie. Le tableau clinique peut etre tres heterogene et de nombreuses autres atteintes d’organes ont ete decrites notamment des pathologies cardiovasculaires, renales ou endocriniennes. La physiopathologie exacte est encore mal connue, mais plusieurs equipes ont valide le role d’une mutation au sein du gene NOTCH2 aboutissant a l’activation et l’accumulation de la proteine NOTCH2 a l’origine d’anomalies de developpement du squelette, d'anomalies hepatiques ou encore cardiovasculaires. A ce jour, aucun traitement curatif n’existe, mais du fait du remodelage osseux important, plusieurs equipes ont teste les bisphophonates et ont montre leur efficacite sur les douleurs et l’osteoporose notamment. Le pronostic vital des patients est generalement bon mais varie selon les organes atteints, notamment cardiovasculaires. |
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