Splicing mutations in two Alport patients: Difference in two tissues

Autor: Tadashi Ushijima, Akio Furuse, Tomoyasu Kawano, Fumio Endo, Takako Uemura, Hitoshi Nakazato, Toshinobu Matsuura, Shinnyo Karashima, Ichiro Matsuda, Shinzaburo Hattori
Rok vydání: 1994
Předmět:
Zdroj: Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi. 7:184-187
ISSN: 1881-3933
0915-2245
DOI: 10.3165/jjpn.7.184
Popis: 昨年スプライシング異常と思われる2症例を本学会で報告したが，今回はこれらの患者について，さらにmRNAレベルでの解析を行った。まず患者末梢白血球よりmRNAを抽出し，逆転写酵素を用いてcDNAを作製した。このcDNAを鋳型にnested PCR法を用いて変異部近傍領域を増幅し，塩基配列決定を行った。症例1ではエクソン内のcryptical siteを利用し，異常なスプライシングをおこしていることがわかった。一方，症例2ではスプライシング異常を認めなかった。そのため症例2についてはさらに培養皮膚線維芽細胞のmRNAを解析した。線維芽細胞は末梢白血球と異なり，変異部に隣接するエクソンのスキッピングであることがわかった。mRNAの発現には組織特異性があると考えられた。
Databáze: OpenAIRE
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