| Popis: |
Mikrodelecje 22q11.2 (dawniej CATCH 22) mogą obejmowac zmiennej dlugości obszar w regionie chromosomu 22q11 a identyfikowane są najcześciej jako zespoly DiGeorge’a (DiGeorge syndrome – DGS), Shprintzena (zespol podniebienno-sercowo-twarzowy: velo-cardio-facial syndrome, VCFS) i Takao (CTAFS – conotruncal anomaly face syndrome). Mogą one wystepowac jako sporadyczne lub rodzinne; w tych ostatnich ryzyko powtorzenia sie zaburzen jest znacznie podwyzszone. Czestośc postaci rodzinnych zespolow delecji 22q11.2 określana byla w dostepnym piśmiennictwie z duzą rozpietością 6–28%. Mikrodelecje rodzinne charakteryzują sie zazwyczaj rodowodem autosomalnie dominującym ze zmienną, u poszczegolnych czlonkow rodzin, ekspresją. Omowiono techniki cytogenetyczne i molekularne stosowane w wykrywaniu transmisji rodzinnej. Na podstawie danych dostepnych w literaturze przeprowadziliśmy analize 63 rodzicow przekazujących potomstwu del22q11.2. Sekwencje ulegające delecji byly w ∼73% pochodzenia matczynego. Jedną lub wiecej cech fenotypowych, charakterystycznych dla zespolow delecji 22q11.2, stwierdzano u wszystkich rodzicow dzieci z del22q11.2; objawy te są u rodzicow zwykle slabo wyrazone. Najczestszymi cechami, wskazującymi na mozliwośc wystąpienia uwarunkowan rodzicielskich, są pojawiające sie u jednego z rodzicow: opoźnienie umyslowe, nosowa barwa glosu, dysmorfie twarzy i zaburzenia psychiczne, jak choroba dwubiegunowa, schizofrenia i in. Rozpoznanie u dziecka zespolu delecji 22q11.2 wymaga zatem weryfikacji rodzicow, najlepiej przeprowadzonej przez tego samego lekarza znającego zespol. Teoretyczne ryzyko powtorzenia sie anomalii w postaci rodzinnej wynosi wtedy 50% i jest wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej, z zastosowaniem specyficznej sondy FISH (fluorescent in situ hybridization – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). |
