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A Imunodeficiencia combinada grave (severe combined immunodeficiency – SCID) denota um grupo de doencas causadas por um conjunto de defeitos geneticos relacionados aos linfocitos T, o que causa prejuizo na resposta imunologica por interromper o processo de formacao destas celulas. A identificacao dessa condicao e feita pela dosagem dos TRECs (T Cell Receptor Excision Circles), que sao subprodutos gerados apos a emigracao das celulas T do Timo, no inicio da vida. Caso um neonato seja portador dessa condicao, a resposta imune deixara de ser efetuada, causando falecimento precoce por infeccoes oportunistas. Existe tratamento eficaz para a condicao, que e o transplante de celulas-tronco hematopoieticas (TCTH), mas este deve ser feito nos primeiros 3,5 meses de vida, o que so e possivel mediante diagnostico precoce. O presente trabalho procura elucidar que a identificacao precoce, por meio da triagem neonatal, e a unica forma efetiva e eficiente de prevenir a morte de portadores da condicao. Foi realizada revisao de literatura entre marco e agosto de 2020, nas bases de dados Google Academico, PubMed e Elsevier, com selecao de 21 trabalhos, os quais mostraram que: o inicio da triagem neonatal por amostra de sangue periferico se deu em 1963; varias doencas foram incorporadas a triagem, ate que em 2005 descobriu-se que era possivel usar a dosagem dos TRECs para identificar SCID, sendo entao implementado em saude publica pela primeira vez nos Estados Unidos da America (EUA), em 2008; a dosagem tem grande acuracia, alem de ser custo-efetiva, inclusive no Brasil, fato atestado em dois estudos-piloto, realizados nos anos de 2016 e 2017. A presente revisao procurou mostrar a vantagem de implementacao no Brasil, no que tange a sobrevida e a reducao de custos, usando como base os varios exemplos positivos de outros paises. |
