The Role of SPINK1 Gene Mutation in Chronic Pancreatitis Development and Progression

Autor: P Björntorp
Rok vydání: 2013
Předmět:
Zdroj: European Journal of Medicine. 1:37-47
ISSN: 2310-3434
2308-6513
Popis: The research is aimed at the evaluation of the role of SPINK1 gene mutations in the development of different etiologic variants of chronic pacreatitis (CP). The examination of 240 CP patients and 107 healthy people, constituting the control group (CG) was undertaken. All the patients underwent general and biochemical blood analysis, clinical urinalysis, standard coprological examination, immunoenzyme method of fecal elastase-1 determination, esophagogastroduodenoscopy (EGC), ultrasound investigation and/or computer tomography (CT) of abdominal cavity organs and genetic research on mutation N34S (AAT>AGT) identification in SPINK1 gene, using the method of restriction analysis. N34S mutation was determined in 22 (9.2 %) CP patients and in 3 (2.8 %) CG people. The upper frequency of N34S mutation was determined in patients with toxic and idiopathic CP, which has reached 16.7 % in total and 13.3 % for homozygotes. High frequency of N34S mutation was registered in patients with complicated forms of idiopathic CP, which can increase the risk of disease complication. Keywords: chronic pacreatitis; mutations; pancreatic secretory trypsin inhibitor; 1 Kazal- type serine protease inhibitor; SPINK1; N34S. Введение. Хронический панкреатит (ХП) - воспалительное заболевание поджелудочной железы (ПЖ), характеризующееся длительным прогрессирующим течением с развитием необратимых морфологических изменений паренхимы железы (1). ХП можно охарактеризовать как полиэтиологическое и полипатогенетическое заболевание. К этиологическим факторам, вызывающим ХП, относится в первую очередь злоупотребление алкоголем, курение, патология билиарного тракта и наследственные факторы (2). Наследственный панкреатит (НП) в течение многих десятилетий оставался редчайшей патологией ПЖ, и только применение генетических исследований в середине 90-х годов прошлого века позволило выявить тип мутаций и классифицировать НП (3-5). На сегодняшний день НП является достаточно широкой и негомогенной нозологической формой, поскольку помимо предполагаемой ранее и выявленной первой доминантной мутации (ген катионического трипсиногена - PRSS1) было выявлено много рецессивных мутаций, полиморфизмов в различных генах, предрасполагающих к развитию ХП (6, 7). Проведенные в дальнейшем клинические исследования выявили особенности клинического течения и диагностические признаки различных подтипов НП, различающихся
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: