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Introdução: A síndrome DDX3X é uma doença que entrou recentemente, 2015, para o grupo de doenças genéticas raras através da sua descoberta demonstrando que a mutação no gene DDX3X, sobretudo em mulheres, pode gerar desordens clínicas variáveis no portador da mesma. As principais alterações são deficiência intelectual, hipotonia global e atraso nos marcos do desenvolvimento neurológico. Objetivo: Este relato foi proposto com a finalidade de descrever um caso clínico muito raro, de uma paciente com a síndrome DDX3X. Foi realizada entrevista aos pais da mesma, revisão de prontuário, registro fotográfico dos exames complementares e pesquisa nas ferramentas de pesquisa científica. Relato de Caso: M. R. S., natural e procedente da Bahia, Brasil, 3 anos de idade, branca, sexo feminino, iniciou um quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor notado pelo pediatra aos 8 meses de idade. Discussão: Ainda pouco se sabe sobre a síndrome, somente pelo quadro clínico é muito difícil se alertar para a suspeita diagnostica da mesma, entretanto, pacientes como estes em investigação diagnóstica no rol de doenças genéticas, com resultados de exames complementares pouco elucidativos e com cariótipo normal, merecem a realização do Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing - WES), exame que comprova o diagnóstico da síndrome. Entretanto, apesar de disponível e menos custoso financeiramente que o Sequenciamento Completo do Genoma, é ainda pouco empregado pois nem todos países tem disponível com facilidade, carece estudos em relação às desordens genéticas. A abordagem diante destes pacientes com a síndrome DDX3X é multidisciplinar, com apoio do pediatra, neurologista, oftalmologista, gastroenterologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, entre outros, visando amenizar sintomas, trazer qualidade de vida, já que aparentemente é possível ser uma doença progressiva, contudo, ainda não se tem um tratamento específico e nem uma cura. Conclusão: A síndrome DDX3X é uma descoberta recente, incluída dentro do grupo de doenças genéticas raras, sendo sua identificação, principalmente com o envolvimento multidisciplinar dos profissionais de saúde, de fundamental importância para documentar características clínicas da mesma, comparar com o que tem disponível na literatura vigente e realizar o aconselhamento genético, já que sua história natural aparentemente parece ser progressiva e muito variável. |
