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Resumen Introduccion El deficit de alfa 1 antitripsina (DAAT) es un desorden genetico asociado a enfermedad pulmonar obstructiva cronica (EPOC) en edad temprana y enfermedad hepatica. A su vez, es una condicion altamente subdiagnosticada, lo que haria necesario el desarrollo de programas de cribado para identificar a pacientes afectados, ya que el diagnostico podria promover intervenciones especificas como cese tabaquico, estudio de familiares, consejo genetico y uso de terapia de reemplazo. Objetivo Estimar la prevalencia de DAAT grave en pacientes con EPOC mediante la cuantificacion de la proteina en sangre seca de forma rutinaria y posterior genotipado de aquellos pacientes con concentraciones por debajo de un umbral establecido. Materiales y metodos Estudio de corte transversal de pacientes adultos con diagnostico de EPOC que consultaron al Hospital Dr. Antonio Cetrangolo (Buenos Aires, Argentina) entre 2009 y 2012. La participacion en el estudio consistio en la toma de una muestra de sangre por puncion capilar del pulpejo del dedo para la determinacion de las concentraciones de alfa 1 antitripsina (AAT), evaluacion clinica y evaluacion de funcion pulmonar. En los pacientes con deficit, se determino adicionalmente el genotipo. Resultados Un total de 1.002 pacientes fueron evaluados, de los cuales 785 (78,34%) tuvieron un valor normal de AAT, mientras que en 217 (21,66%) se detecto un deficit de concentracion de AAT; a este ultimo subgrupo se les realizo genotipado posterior, que arrojo: 15 (1,5%, IC 95% 0,75-2,25) pacientes con genotipo asociado a DAAT grave, de los cuales 12 ZZ (1,2%, IC 95% 0,52-1,87) y 3 SZ (0,3%, IC 95% 0-0,64). Los 202 pacientes restantes se clasificaron como: 29 heterocigotos Z (2,89%, IC 95% 1,86-3,93), 25 heterocigotos S (2,5%, IC 95% 1,53-3,46) y 4 SS (0,4%, IC 95% 0,01-0,79). Por otra parte, en 144 pacientes (14,37%, IC 95% 12,2-16,54) no se llego a un diagnostico definitivo. Conclusion La estrategia utilizada con concentracion serica inicial de AAT segun la proteina en sangre seca y posterior genotipado resulto adecuada como primera aproximacion a un programa de cribado de DAAT grave, ya que se logro el diagnostico definitivo en un 87% de los pacientes. Sin embargo, no se obtuvieron resultados por razones logisticas en el 13% restante. La implementacion de tecnicas para fenotipado en proteina en sangre seca permitira corregir este significativo problema en esta etapa. Creemos que los resultados obtenidos avalarian su aplicacion para la deteccion DAAT en poblaciones de pacientes con EPOC en cumplimiento de las recomendaciones de las guias nacionales e internacionales. |
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