| Autor: |
Joan Brunet, Judith Balmaña, Dolors González, Francesc Josep Sancho, Marta Palicio, yEugenio Marcuello, Carles Pericay, JJ López, Gabriel Capellá |
| Rok vydání: |
2000 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Medicina Clínica. 114:56-59 |
| ISSN: |
0025-7753 |
| Popis: |
El diagnostico clinico del cancer de colon hereditario no poliposico (CCHNIP) se basa en elcumplimiento de los criterios de Amsterdam 1 o los criterios de Amsterdam modificados 2, queincluye la presencia de neoplasias extracolonicas del sindrome de Lynch II. Muchas familiaspresentan patrones de agregacion fuertes, sospechosos de un caracter hereditario y cuyo seguimientopuede conducir a que se beneficien de un protocolo de diagnostico precoz. Se presentauna familia inicialmente con criterios de sospecha de CCHNP que se convirtio en una familiaAmsterdam 1 (familia 1) y una familia con criterios de Amsterdam 2 (familia 2) que presentaun miembro afectado a una edad muy joven. Ambas recibieron consejo genetico y las recomendacionesde seguimiento. La realizacion de una colonoscopia total de control a un miembroasintomatico de la familia 1 permitio llegar al diagnostico de un cancer de colon en estadio inicialy a un tratamiento quirurgico amplio ante el elevado riesgo de una segunda neoplasia metacronica.El caso de la familia 2 demuestra que las recomendaciones de consejo genetico debenser las mismas cuando se cumplen los criterios de Amsterdam 2. Ambas familias ilustranla importancia de realizar un cuidadoso arbol genealogico cuando se sospechen criterios deagregacion familiar. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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