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Resume Introduction La dyskinesie ciliaire primitive (DCP) est une maladie qui associe des symptomes pulmonaires et oto-rhino-laryngologiques. Un diagnostic precoce permet de prevenir les bronchectasies. Cette etude retrospective avait pour but de revoir les donnees cliniques et paracliniques d’enfants suspects de DCP. Resultats Au total, 89 enfants ont eu une etude de l’ultrastructure des cils entre 2000 et 2009. Le diagnostic a ete porte chez 17 enfants. Une bronchopneumopathie est retrouvee dans 82 % des cas, 82 % ont des otites chroniques, 37 % une sinusite et 23 % un situs inversus. Ces patients avaient des anomalies des bras de dyneine dans 59 % des cas, du complexe central dans 35 % et des deux dans 6 %. La production nasale d’oxyde d’azote (NO) est en accord avec le resultat de la microscopie electronique dans 16 cas : cinq DCP, 11 sans DCP. Dans deux cas, les resultats sont discordants. Conclusion Les symptomes discriminants pour le diagnostic de DCP sont les otites chroniques, les sinusites et le situs inversus, plus particulierement lorsqu’ils surviennent dans un contexte de bronchopneumopathie. Des mesures du NO nasal elevees rendent improbables le diagnostic de DCP. Mais les resultats peuvent etre intermediaires et la microscopie electronique reste indispensable pour poser le diagnostic et guider la genetique. |
