Un phéochromocytome aux multiples mutations

Autor: Alexandre Persu, Laurent Vroonen, Ibrahima Maiga, Albert Beckers
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Annales d'Endocrinologie. 75:474-475
ISSN: 0003-4266
DOI: 10.1016/j.ando.2014.07.693
Popis: Introduction Environs 35 % des paragangliomes des adultes sont associes a une atteinte de 17 genes de predisposition. Chez l’enfant, ce taux est de l’ordre de 70 a 85 %. La maladie de Von Hippel Lindau (VHL) est caracterisee entre autre par la presence, dans 20 % des cas, de pheochromocytome. L’atteinte est souvent bilaterale et rarement maligne. Observation Mme FG est âgee de 18 ans lorsqu’elle developpe ses premieres crises hypertensives. Les antecedents personnels et familiaux sont sans particularites. Les examens complementaires (dosages urinaires et imagerie (IRM, scintigraphie MIBG)) confirment la presence de pheochromocytomes bilateraux sans autre localisation. L’analyse anatomopathologique suivant la surrenalectomie bilaterale confirme ce diagnostic. L’analyse genetique retrouve une mutation faux-sens c.250G > C (exon 1 du gene VHL) responsable d’un VHL type 2 C et une substitution c.34G > A (exon1 du gene SDHD). Discussion Le VHL (prevalence : 1/53000) est une maladie autosomique dominante. Une mutation du gene VHL est retrouvee de novo dans 20 % des cas. Le syndrome est divise en 2 sous-type (VHL1 et VHL2A-B-C). Les pheochromocytomes associes sont bilateraux (50 % des cas) et malins dans [1] . Son implication pathologique reste debattue [2] . Notre cas illustre l’importance d’une recherche genetique systematique dans les pheochromocytomes, permettant ainsi une optimalisation de la prise en charge et de la surveillance du patient.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: