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Introduccion. La arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) es una enfermedad hereditaria, afecta a pequenos vasos y se presenta con episodios vasculares, trastornos neuropsiquiatricos, migrana y deterioro cognitivo. La alteracion cognitiva varia de acuerdo con el tiempo de evolucion de la enfermedad; obedece a un cuadro de origen subcortical relacionado con disfuncion ejecutiva, lentificacion, afectacion atencional y alteraciones de la memoria. Objetivo. Definir las caracteristicas cognitivas en dos evaluaciones neuropsicologicas de portadores de mutaciones del gen Notch3 comparados con no portadores pertenecientes a familias colombianas con CADASIL. Sujetos y metodos. Diseno longitudinal, retrospectivo, con 140 participantes, portadores y no portadores de la mutacion. Se analizo el rendimiento cognitivo comparando la primera y la ultima evaluacion neuropsicologica efectuada a cada sujeto en un intervalo de cuatro anos. Resultados. Se presentaron diferencias estadisticamente significativas (p < 0,05) entre ambos grupos en la ultima evaluacion, solo en algunas pruebas. En portadores y no portadores no se encontraron cambios significativos entre la primera y la ultima evaluacion. Conclusiones. No se encontraron diferencias entre ambos grupos en las dos evaluaciones. No se observa deterioro cognitivo con el paso del tiempo en los portadores, probablemente debido a que la mayoria eran sujetos asintomaticos y jovenes. Se piensa que cuatro anos de seguimiento no es tiempo suficiente para observar una progresion significativa en la alteracion de las funciones cognitivas en portadores de mutaciones del gen Notch3 causante de CADASIL, o que la evaluacion neuropsicologica requiere de herramientas cognitivas mas sensibles. |
