A Case of X-Linked Agammaglobulinemia with Btk Gene Intron 2 Mutation
| Autor: | Byung Hoon Park, Se Kyu Kim, Moo Suk Park, Ji Ae Moon, Ji Young Son, Joon Chang, Cheol Ryong Ku, Dong Min Shin, Min Kwang Byun, Young Sam Kim, Sung Kyu Kim, Ji Ye Jung, Moon Jae Chung |
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| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Tuberculosis and Respiratory Diseases. 65:207 |
| ISSN: | 1738-3536 |
| DOI: | 10.4046/trd.2008.65.3.207 |
| Popis: | 저자들은 발열, 기침, 객담을 주소로 입원한 24세 남환의 임상증상, 이학적 검사, 혈청학적 및 면역학적, 유전자 검사상 X연관 무감마글로불린혈증으로 진단된 예를 관찰하였기에 문헌 고찰과 함께 보고 하는 바이다. 반복적인 감염을 보이는 젊은 성인 환자에서 유전자 이상(Btk gene mutation)에 의한 면역결핍질환(X-linked agammaglobulinemia)의 가능성을 꼭 의심해 보아야 한다. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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