Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusdefekten

Autor: Johannes Brodehl, Dennis J. Byrd, N. Albers, Gisela Offner, S. Schweitzer
Rok vydání: 1996
Předmět:
Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde. 144:1078-1086
ISSN: 1433-0474
0026-9298
DOI: 10.1007/s001120050069
Popis: Fragestellung: Es werden die Verlaufe von 8 Patienten mit Storungen der Harnstoffsynthese [Carbamylphosphatsynthetasemangel (4), Citrullinamie (2) und Argininosuccinatlyasemangel (2) ] beschrieben. Methode/Therapieprinzipien: Akuttherapie: Na-Benzoat und Arginin i. v., dazu Peritonealdialyse und/oder Hamodiafiltration. Lanfristige Therapie: proteinreduzierte Ernahrung, Substitution essentieller Aminosauren, Na-Benzoat bzw. Na-Phenylbutyrat oral, Substitution von verzweigtkettigen Aminosauren. Ergebnisse: Spatestens 3 Tage post partum entwickelte sich nach initialer Alkalose ein hyperammonamisches Koma mit Hirnodem, das zu deutlichen Residualschaden fuhrte. Vier Patienten verstarben zwischen der 2. Lebenswoche und dem 4. Lebensjahr aus unterschiedlichen Grunden. Hyperammonamien traten bei allen Patienten auf und liesen sich konservativ beherrschen. Na-Phenylbutyrat verursachte weniger gastrointestinale Nebenwirkungen als Na-Benzoat, verzweigtkettige Aminosauren hatten einen positiven Effekt. Ein Patient wurde vom 1. Lebenstag an medikamentos behandelt, die Entwicklung verlief altersgerecht. Schlusfolgerung: Die Symptome Alkalose, respiratorische Insuffizienz und eine schnelle Verschlechterung des Allgemeinzustands bei Neugeborenen sollten an einen Harnstoffzyklusdefekt denken lassen. Medikamentose Therapie und die Kombination aus Peritoneal- und Hamodiafiltration sind primar lebenserhaltend. Deutliche Residualschaden sind die Regel, die Uberlebensprognose ist eingeschrankt. Na-Phenylbutyrat hat weniger Nebenwirkungen als Na-Benzoat. Therapiebeginn vor dem neonatalen Hirnodem kann Komplikationen verhindern.
Databáze: OpenAIRE
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