Impacto clínico de la cuantificación de la carga mutacional de JAK2V617F en pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas Ph negativas clásicas

Autor: Miguel Ángel Canales Albendea, Luis Lombardia, Ana Esther Kerguelen Fuentes, Ana Rodríguez de la Rúa, Dolores Hernández-Maraver
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Medicina Clínica. 139:373-378
ISSN: 0025-7753
1987-2011
DOI: 10.1016/j.medcli.2012.03.032
Popis: Resumen Fundamento y objetivo La identificacion de la mutacion V617F del gen JAK2 en pacientes diagnosticados de neoplasias mieloproliferativas cronicas (NMPC) es fundamental en el cribado diagnostico. Nuestro objetivo fue investigar la asociacion entre la cuantificacion de la mutacion V617F (carga alelica JAK2V617F) y el fenotipo clinico al diagnostico, y definir el papel de la carga alelica en la prediccion de complicaciones. Pacientes y metodos En el Servicio de Hematologia del Hospital Universitario La Paz realizamos un estudio observacional retrospectivo (1987-2011) en 114 pacientes diagnosticados de NMPC y analisis de deteccion de la mutacion V617F: 39 policitemias vera (PV), 71 trombocitemias esenciales y 6 mielofibrosis primarias. El porcentaje de alelos mutados fue evaluado en polimorfonucleares de sangre periferica mediante la tecnica quantitative real time polymerase chain reaction (qRT-PCR, «reaccion en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real»). En funcion de si la carga tumoral se encuentra entre 1-50% o es > 50% los pacientes fueron diagnosticados de JAK2 mut heterocigoto u homocigoto, respectivamente. Resultados Se realizo el analisis cuantitativo por qRT-PCR en los 114 pacientes incluidos en el estudio, detectando la mutacion V617F en 69 casos y siendo negativa para los 45 pacientes restantes. Encontramos que la presencia de mutacion se asocia con la trombosis, y especialmente con la trombosis arterial. Ademas, y en la serie completa, la carga alelica homocigotica se asocia con diagnostico de PV, edad avanzada, leucocitosis, mayor hematopoyesis y esplenomegalia. Conclusiones La deteccion de la mutacion V617F esta asociada a una mayor incidencia de trombosis, leucocitosis y esplenomegalia. Su identificacion nos permitiria una mejor estratificacion pronostica de los pacientes diagnosticados de NMPC.
Databáze: OpenAIRE
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