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Objetivo: Avaliar a ocorrencia de mutacao em locus genico candidato e sua relacao com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntarios saudaveis, atraves da analise de polimorfismo de nucleotideo unico no gene DOCK9. Metodos: Neste estudo clinico foram avaliados 108 individuos, sendo 46 pacientes com ceratocone e 62 voluntarios saudaveis (controles). Amostras de DNA foram obtidas do sangue coletado de pacientes com ceratocone e controles para a realizacao de analise de genotipagem. O genotipo do polimorfismo de nucleotideo unico rs7995432 no gene DOCK9 foi determinado atraves de reacao em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). Resultados: A frequencia do alelo mutante (C) foi de 4,8% para os pacientes e 7,6% para os controles. Para o alelo selvagem (T), as frequencias foram de 95,2% para os pacientes e 92,4% para os controles. O genotipo heterozigotico esteve presente em 9,5% dos pacientes e 11% dos controles, enquanto o genotipo homozigotico para o alelo selvagem (TT) foi encontrado em 90,5% e 87% para os pacientes e controles, respectivamente. Conclusao: Nao foram observadas diferencas significativas na frequencia e discriminacao dos alelos mutante e selvagem entre os pacientes com ceratocone e os controles. Portanto, nao foi possivel fazer uma associacao destas mutacoes no gene DOCK9 com a ocorrencia do ceratocone para esta populacao. |
