Chromosomenveränderungen bei der akuten intermittierenden Porphyrie

Autor:	T. Wichmann, K. Zernahle, U. Burchardt
Rok vydání:	1968
Předmět:	Gynecology medicine.medical_specialty business.industry Drug Discovery Molecular Medicine Medicine General Medicine business Genetics (clinical)
Zdroj:	Klinische Wochenschrift. 46:438-442
ISSN:	1432-1440 0023-2173
Popis:	Anamnese, Befund und klinischer Verlauf eines 26jahrigen Patienten mit den typischen Symptomen der akuten intermittierenden Porphyrie werden dargestellt. Die cytologische Untersuchung ergab die normale Diploidzahl von 2n=44+XY. Auffallig war der hohe Anteil von Metaphasen mit Chromosomenaberrationen, unter denen Chromosomen-und Chromatidbruche gehauft auftraten, weniger zahlreich reich Verdunnungen, Achromasie sowie Entspiralisation und nur vereinzelt azentrische Fragmente und dizentrische Chromosomen. Als mogliche Ursache scheint die Stoffwechselstorung in Betracht zu kommen, wobei die Porphyrine aber auch in Zwischenstufen als mutagene Faktoren anzusehen waren. Damit konnten auch die normalen cytologischen Befunde der klinisch gesunden Tochter in Einklang stehen.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ac2c98b07e7972ca3cc4973e518203cb https://doi.org/10.1007/bf01736935 Zobrazit plný text záznamu Full text from SpringerLink