| Autor: |
Krystyna H. Chrzanowska, Magdalena Bialecka, Aleksandra Jezela-Stanek, Anna Marczak-Hałupka, Krystyna Spodar, Monika Kugaudo, Aleksandra Marczak, Małgorzata Krajewska-Walasek, Maria Gajdulewicz, Anna Gutkowska, Małgorzata Gurkau-Malecha |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Pediatria Polska. 82:846-853 |
| ISSN: |
0031-3939 |
| DOI: |
10.1016/s0031-3939(07)70314-1 |
| Popis: |
Zespol Wolfa i Hirschhorna jest chorobą uwarunkowaną cześciową delecją krotkiego ramienia chromosomu 4. Ze wzgledu na charakterystyczny fenotyp twarzy jej diagnostyka kliniczna moze sie wydawac stosunkowo prosta, nie zawsze jednak zetknąc sie mozna z klasyczną postacią tej choroby. Cel pracy Przedstawienie zroznicowanego zakresu klinicznego zespolu 4p-, z uwzglednieniem badan genetycznych i korelacji fenotyp-genotyp. Material 12 chorych z potwierdzonym rozpoznaniem choroby. Wnioski W diagnostyce zespolu WH kluczowe znaczenie ma nie tylko fenotyp twarzy, ale calościowy obraz kliniczny i przebieg choroby. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
