| Autor: |
K. Zaghloul, A. El Kettani, A. Moussair, D. Lahbil, L. Rahmane, H. Lamari, L. Rais, H. Maarif |
| Rok vydání: |
2008 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Journal Français d'Ophtalmologie. 31:226 |
| ISSN: |
0181-5512 |
| DOI: |
10.1016/s0181-5512(08)71355-x |
| Popis: |
Introduction Le syndrome de Chediak Higashi est une forme rare et grave d’albinisme oculocutane, associee a une neuropathie peripherique et a un deficit immunitaire. Nous rapportons une observation originale d’un nourrisson qui presente ce syndrome associe a une cataracte congenitale bilaterale. Materiels et Methodes Nourrisson de 10 mois, issu d’un mariage consanguin, opere d’une hernie inguinale et suivi pour deficit immunitaire, evoque devant des infections a repetition avec leucopenie. L’examen clinique trouve un albinisme cutane, un retard psychomoteur, une hypotonie des membres et des anomalies dentaires. L’examen ophtalmologique note une photophobie ; strabisme et nystagmus. L’iris est transluminant. Il existe une cataracte bilaterale. Le diagnostic est confirme par la mise en evidence des granules peroxydase positives dans le cytoplasme des leucocytes et des melanocytes. Discussion Le syndrome de Chediak Higashi est une affection autosomique recessive due a une mutation du gene CHS1. Cette mutation s’exprime par l’alteration du transport intra cytoplasmique entrainant l’accumulation de granules dans le cytoplasme et le blocage de la fonction secretoire notamment celle des leucocytes et des melanocytes. Cette pathologie touche l’enfant avant l’âge de 5 ans. La consanguinite est retrouvee chez 85 % des patients. L’albinisme cutane et oculaire, le deficit immunitaire et la neuropathie peripherique sont les principaux signes. Dans la litterature on rapporte la presence de hernie inguinale, d’anomalies dentaires et d’hyperlipemie. Le diagnostic differentiel se pose essentiellement avec le syndrome de Gricelli. La complication la plus redoubtable est le deces par infections graves. Les survivants developpent dans 80 % des cas un lymphome like. Conclusion Le syndrome de Chediak Higashi est une pathologie grave qui engage le pronostic visuel et vital des enfants a un âge precoce. Sa prise en charge est multi disciplinaire. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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