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Resume Les maladies hereditaires du metabolisme (MHM), bien qu’individuellement rares, sont collectivement nombreuses et donc non exceptionnelles. Elles sont dues pour la plupart au deficit genetique d’une enzyme ou d’un transporteur, engendrant l’accumulation des substrats d’amont et une carence des produits d’aval. Ces deux phenomenes sont responsables des signes de la maladie. En fonction du mecanisme physiopathologique principal, on les classe habituellement en (1) MHM par intoxication avec accumulation de derives toxiques en amont du blocage metabolique, (2) MHM par carence energetique avec blocage d’une voie metabolique de production d’energie et (3) MHM par anomalies du metabolisme des molecules complexes, comprenant notamment les maladies lysosomales et peroxysomales. Elles se revelent a tout âge de la vie, de la periode antenatale a l’âge adulte, par des symptomes varies et frequemment dans un contexte d’urgence. Leur pronostic est souvent correle a la rapidite de mise en œuvre du traitement specifique. Leur diagnostic doit donc etre suspecte dans toute situation pathologique ne recevant pas d’explication claire et immediate ou lorsque la situation se degrade malgre des mesures therapeutiques habituelles bien conduites. Dans ce contexte, l’âge du patient, les symptomes revelateurs et la realisation de quelques examens de debrouillage simples permettent souvent d’orienter l’enquete etiologique et de guider la prise en charge therapeutique initiale. Cet article detaille les situations clinico-biologiques devant faire evoquer une MHM, que ce soit en periode neonatale ou durant l’enfance, ainsi que la demarche diagnostique et les examens specialises necessaires a la confirmation du diagnostic. |
