Herramientas ómicas en el diagnóstico de enfermedades ultra-huérfanas: Síndrome de haploinsuficiencia MED13L
| Autor: | Isabela Vergara-Sanint, María Carolina Falla-Martínez, Lina Johana Moreno-Giraldo |
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| Rok vydání: | 2023 |
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| Zdroj: | Revista Pediátrica de Panamá. :37-41 |
| ISSN: | 2710-7663 2071-3215 |
| DOI: | 10.37980/im.journal.rspp.20232142 |
| Popis: | Introducción: Las tecnologías de nueva generación han permitido un avance en el diagnóstico y abordaje de enfermedades genéticas ultra-huérfanas ofreciendo mayores posibilidades en tratamiento y consejería genética a las familias. El síndrome de MED13L afecta la proteína MED13L, importante en el desarrollo temprano del corazón, células nerviosas del cerebro y estructuras de la cara. Sus variantes pueden ser las causantes del síndrome de retraso del desarrollo y dismorfia facial con o sin defectos cardíacos. Presentación de caso: Paciente de 4 años, historia de hipotonía generalizada, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad cognitiva y rasgos dismórficos, dada la complejidad clínica se realizó secuenciación del exoma clínico completo con análisis de ADN mitocondrial y variación en el número de copias (CNV) con detección de alteración del Gen MED13L variante c.2965C>G (p.Pro989Ala), significado clínico incierto, con posterior implementación de tecnologías de última generación, y reclasificación de la significancia de la variante a patogénica a través del análisis bioinformático, lo cual permitió llegar al origen específico de la patología. Conclusiones: Se resalta la importancia del uso de tecnologías de última generación y herramientas bioinformáticas en el diagnóstico específico de las enfermedades complejas. Las nuevas tecnologías actúan como una herramienta de ayuda para instaurar un protocolo dirigido, un asesoramiento genético y así evaluar el riesgo de heredabilidad, pronóstico y perspectivas terapéuticas de las patologías genéticas ultra-huérfanas. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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