Estudo Genético nas Distonias Primárias: Recomendações do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João
| Autor: | Elsa Azevedo, João Paulo Oliveira, João Massano, Carla Pinto de Moura, Pedro Castro |
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| Rok vydání: | 2017 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Acta Médica Portuguesa. 30:340-346 |
| ISSN: | 1646-0758 0870-399X |
| DOI: | 10.20344/amp.8622 |
| Popis: | As distonias primárias são um grupo particular de distonias, de etiologia presumivelmente genética e com sintomas que podem surgir em diversas idades e progredir durante um período variável de tempo. O seu diagnóstico constitui, por isso, um desafio, colocando-se frequentemente na prática clínica a questão da realização do estudo genético. Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras de distonia primária. A escolha do teste molecular é complexa, quer pela especificidade clínica e baixa frequência, quer pelo custo associado ao estudo genético. Esta escolha deve ser feita mediante observação especializada por médicos com elevada diferenciação nesta área, apoiada num plano racional de investigação. O Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João (grupo multidisciplinar de Neurologistas e Geneticistas com interesse especial na área das doenças neurogenéticas) delineou recomendações de consenso para a investigação da etiologia genética das distonias primárias, tendo por base documentos de consenso internacionais e a evidência científica entretanto publicada. Este documento adota o novo sistema de nomenclatura para as formas genéticas de doenças do movimento, permitindo a sua utilização padronizada e sistemática na prática clínica. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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