| Autor: |
Albert Bosch, Eulalia Sitjà Navarro, Itziar Martín Ibáñez, Pere Plaja, M. Ángeles López Vílchez, Ana Martínez González, Anna Cabot, Teresa Carrión, Josep Sabrià, Jordi Boixaderas, Vicent Cararach, Roser Teixidor, José Luis Vives Corrons, Mario Sánchez, María del Mar Mañú Pereira |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Medicina Clínica. 129:161-164 |
| ISSN: |
0025-7753 |
| DOI: |
10.1157/13107791 |
| Popis: |
Fundamento y objetivo Con los flujos inmigratorios se ha elevado la prevalencia de hemoglobinopatias y deficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en nuestra poblacion. La probabilidad de encontrar en un individuo mas de un defecto del eritrocito es elevada, lo que comporta una mayor heterogeneidad clinica y dificultades diagnosticas. El objetivo de este trabajo ha sido realizar el diagnostico precoz de la anemia falciforme mediante cribado neonatal, analizar la prevalencia de herencia conjunta de alfatalasemia, deficit de G6PD y hemoglobina S e identificar los genotipos asociados. Pacientes y metodo Se ha estudiado a 4.020 recien nacidos (RN) de poblacion de riesgo y autoctona. El cribado neonatal de hemoglobinopatias se realizo mediante cromatografia liquida de alta resolucion y el de deficit de G6PD mediante la tecnica de la mancha fluorescente. Se analizo molecularmente la asociacion entre el gen β S y alfatalasemia con delecion –3.7 Kb. Finalmente se establecio el genotipo de los casos de deficit de G6PD. Resultados La prevalencia de anemia falciforme en poblacion de riesgo fue de 1/475 RN, y la de deficit de G6PD, de 1/43 RN en poblacion de riesgo y de 1/527 RN en poblacion autoctona. La hemoglobina S se confirmo mediante ARMS (amplification refractory mutation system) . La asociacion entre el gen sS y la alfatalasemia con delecion –3.7 Kb fue de un 32,2%, y entre el gen β S y el deficit de G6PD, de un 7%. Conclusiones Se confirma la elevada prevalencia de la anemia falciforme y del deficit de G6PD en poblacion de riesgo, asi como la elevada heterogeneidad molecular de ambos defectos. El conocimiento de los genotipos asociados y su relacion con la expresion clinica es de gran utilidad para establecer criterios adecuados de diagnostico y pronostico. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
