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Introduction La maladie de Rendu-Osler (MRO) ou telangiectasie hemorragique hereditaire est une pathologie autosomique dominante a l’origine de multiples complications, notamment hemorragiques, pouvant etre responsables d’une anemie. Nous avons voulu rechercher la prevalence de l’anemie et les facteurs associes a celle-ci. Patients et methodes Etaient inclus tous les patients suivis au sein du centre de competences de notre CHU entre janvier 2012 et juillet 2017 pour une MRO, confirmee genetiquement et/ou par les criteres de Curacao. L’anemie etait definie par la presence d’une hemoglobine inferieure a 12,5 g/dL pour les femmes et inferieure a 13,5 g/dL pour les hommes. L’association aux variables suivantes a ete etudiee : sexe, type de mutation genetique, âge au diagnostic, âge a l’inclusion, presence d’epistaxis recidivantes, âge de debut, anciennete et frequence des epistaxis, numeration plaquettaire, ferritinemie, presence de saignements digestifs ou gynecologiques, presence de malformation arterio-veineuse et leur localisation (pulmonaire, hepatique, digestive, cerebrales, spinales, telangiectasies), survenue de complication (AVC, evenement thromboembolique veineux, HTAP, hyperdebit cardiaque, insuffisance cardiaque a debit eleve, hypertension portale, cholestase, abces cerebraux, migraines), prise d’un traitement anticoagulant ou antiagregant, la realisation de sclerotherapie endonasale, presence d’une supplementation martiale per os ou intraveineuse. Resultats Quatre-vingt-deux patients dont 54 femmes (65,9 %), d’âge median de 50,66 [14–92] ont ete inclus. Quarante-six patients (65,7 %) avaient une mutation du gene ALK1 et dix-huit (25,7 %) une mutation du gene de l’endogline. La prevalence de l’anemie etait de 53,7 %. Les patients anemies etaient plus âges (p Discussion Il existe un biais important pour l’association retrouvee entre presence d’anemie et hyperdebit cardiaque au cours de la MRO, en effet l’estimation du debit cardiaque a l’echographie cardiaque est fonction de la frequence cardiaque qui est frequemment augmentee a l’occasion d’une anemie. De ce fait, un hyperdebit cardiaque peut etre mis en evidence a l’occasion d’une anemie, de facon independante a la MRO. L’association entre anemie et la presence d’epistaxis recidivantes etait attendue, mais pas l’association avec la presence de malformation arterio-veineuse hepatique. Cela pourrait suggerer une correlation entre l’evolution de l’angiomatose au niveau de la microcirculation (telangiectasies nasales) et de la macrocirculation. La methodologie de notre etude ne permet cependant pas de conclure et encourage a la realisation d’autres etudes pour avancer dans la comprehension des mecanismes physiopathologiques dans la MRO. Conclusion L’anemie concerne pres d’un patient MRO sur deux et est plus frequente avec l’âge et en presence de malformations arterio-veineuses hepatiques. Ce travail souligne l’importance du depistage et du suivi de l’anemie dans cette population. Un depistage et un traitement precoce de la maladie pourraient ameliorer de facon significative la qualite de vie des patients. |
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