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Resume Les porphyries hepatiques graves (porphyrie aigue intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie) sont des maladies hereditaires liees chacune a un deficit enzymatique specifique de la biosynthese de l'heme. Elles evoluent par crises, redoutables par l'intensite des douleurs abdominales et par le risque de complications neurologiques parfois mortelles. Les facteurs declenchants sont le plus souvent inconnus, mais on retrouve une prise medicamenteuse, une consommation d'alcool ou une infection. La carence en heme, secondaire a ces deficits enzymatiques, entraine par disparition de son retrocontrole, une activite tres accrue de la premiere enzyme de la chaine de biosynthese de l'heme. On observe a l'occasion des crises, une elevation de l'acide δ-aminolevulinique (ALA)-synthetase, donc une accumulation d'ALA, de porphobilinogene (PBG) et. des porphyrines formees avant le blocage enzymatique. L'apport exogene d'hematine, analogue de l'heme, peut restaurer le retrocontrole negatif sur la synthese de l'ALA-synthetase. Le traitement par l'heme-arginate des crises de porphyrie aigue intermittente, s'il est rapide et precoce, est efficace constamment, comme en temoignent nos donnees cliniques et biochimiques. Il permet de prevenir les complications qui faisaient toute la gravite de la maladie. |
