Syndrome de Turner en mosaïque de révélation tardive et maladie cœliaque : une association non fortuite

Autor: M.A. Chami, F.Z. Bey, W. Zahdour Neffous, F. Yamoune, K. Larbi
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: La Revue de Médecine Interne. 35:A163
ISSN: 0248-8663
DOI: 10.1016/j.revmed.2014.10.287
Popis: Introduction Le syndrome de Turner en mosaique peut etre diagnostique a l’âge adulte vu l’inconstant phenotype evocateur. Son association a des maladies autoimmunes dont la maladie cœliaque n’est pas negligeable (2–8 %) et peut preceder sa decouverte. Patients et methodes Nous rapportons le cas d’une malade âgee de 32 ans porteuse de maladie cœliaque depuis 5 ans et presentant une amenorrhee secondaire de 14 ans revelant le sd de Turner en mosaique. Resultats La patiente rapporte une menarchie a 18 ans avec 2 cycles spontanes de 3 jours suivis d’amenorrhee secondaire et non-progression du developpement pubertaire (Tanner II, oge type feminin). L’examen ne retrouve pas de sd dysmorphique caracteristique par ailleurs on note un retard statural Conclusion Le syndrome de Turner en mosaique represente 40–45 % des sd de Turner. Le diagnostic tardif se fait sur le retard statural
Databáze: OpenAIRE
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