| Autor: |
M C Carrascosa-Romero, J.M. Pardal-Fernández, B Godes-Medrano, M Rodríguez-Vázquez |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Rehabilitación. 41:143-146 |
| ISSN: |
0048-7120 |
| DOI: |
10.1016/s0048-7120(07)75503-2 |
| Popis: |
Resumen La aracnodactilia contractural congenita o syndrome de Beals-Hecht es una conectivopatia relacionada con el sindrome de Marfan descrita en la bibliografia medica en algo mas de un centenar de casos. En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo mas significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfuncion en ocasiones muy severa de estructuras oseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos caracteristicos de esta enfermedad. Describimos el caso de una nina adolescente con aracnodactilia contractural congenita y su evolucion desde el momento del nacimiento. Hacemos hincapie en la ausencia de datos de lesion del sistema nervioso periferico, clinicos y neurofisiologicos, y por tanto confirmamos el origen no neurologico de las amiotrofias distales de estos pacientes, y al mismo tiempo revisamos la literatura sobre el tema. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
