| Autor: |
Julien Fauré, Nathalie Roux-Buisson, C Bosson, F Julien-Marsollier, J F Payen, B Bruneau, A F Dalmas |
| Rok vydání: |
2019 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
EMC - Anestesia-Rianimazione. 24:1-10 |
| ISSN: |
1283-0771 |
| DOI: |
10.1016/s1283-0771(19)43030-2 |
| Popis: |
Riassunto L’ipertermia maligna (IM) dell’anestesia e una patologia farmacogenetica che si manifesta in modo incostante con uno stato di ipermetabolismo del muscolo scheletrico in seguito all’esposizione a un agente anestetico volatile scatenante. I numerosi progressi nella fisiopatologia dell’IM hanno permesso di evidenziare il gene RYR1 principalmente implicato e l’implementazione di procedure di screening mediante test genetici o biologici. Tuttavia, forme di crisi di IM fruste o interrotte con il miglioramento del monitoraggio anestesiologico o ancora dei decessi perioperatori inspiegabili possono portare a sottovalutare l’incidenza delle manifestazioni di IM durante un’anestesia. Benche siano stati compiuti notevoli progressi negli strumenti di genetica molecolare nell’esplorazione dettagliata dei genomi degli individui, essi si accompagnano talvolta a maggiori difficolta nella diagnosi poiche mancano ancora le correlazioni genotipo-fenotipo che consentirebbero una diagnosi di certezza. Oggi, un’organizzazione nazionale ed europea relativa all’IM ha permesso l’implementazione di raccomandazioni in tutti i settori della patologia: procedura terapeutica urgente e uso del dantrolene in caso di crisi di IM, screening e valutazione del rischio di IM in un soggetto in visita anestesiologica, rischio di IM nei parenti, precauzioni anestetiche in pazienti con un’IM o considerati a rischio e procedura per diagnosticare la suscettibilita all’IM in un paziente in corso di valutazione o nei suoi parenti. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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