| Autor: |
L. M. Cordovés Dorta, P. Rocha Cabrera, J. A. Abreu Reyes, M. Serrano García, M. J. Losada Castillo, M. Gómez Resa |
| Rok vydání: |
2018 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 93:139-142 |
| ISSN: |
0365-6691 |
| DOI: |
10.1016/j.oftal.2017.07.003 |
| Popis: |
Resumen Casos clinicos Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vitreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periferico. Se solicita estudio genetico que confirma el diagnostico de sindrome de Stickler con una variante en la mutacion del gen COL2A1. Discusion El sindrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo caracteristico con sineresis vitrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes geneticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clasico. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
