Analisi di Melt ad alta risoluzione (High Resolution Melt Analysis, HRMA): nuovo metodo di screening per il gene PKD2 in famiglie con malattia autosomica dominante del rene policistico

Autor: D. Cruz, C. Ronco, Grazia Maria Virzì, Massimo de Cal, Fiorella Gastaldon, Valentina Corradi, Alice Bruson, Maurizio Clementi
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio - Italian Journal of Laboratory Medicine. 8:168-175
ISSN: 2039-6821
1825-859X
DOI: 10.1007/s13631-012-0061-0
Popis: Premesse La malattia autosomica dominante del rene policistico e la principale causa genetica di insufficienza renale cronica e presenta un’incidenza di circa 1:1000 nati vivi. e riconducibile per l’85% a mutazioni in PKD1 e per il restante 15% in PKD2. L’ADPKD e caratterizzata da reni bilateralmente ingranditi e numerose cisti. Attualmente, l’ecografia e il metodo di screening preferenzialmente utilizzato per la diagnosi di ADPKD. Poiche la formazione delle cisti renali e un processo etadipendente, la diagnosi ecografica puo produrre risultati falsi negativi in soggetti giovani. Di conseguenza, il test genetico risulta un valido aiuto nei casi in cui la diagnostica per immagine non sia chiara, in particolar modo nei soggetti giovani e nello screening dei potenziali donatori consanguinei. Questo lavoro propone la messa a punto di un metodo di screening genetico basato sull’analisi di Melt ad alta risoluzione (HRMA) del gene PKD2.
Databáze: OpenAIRE
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