Epilepsie en het SCN1A-gen

Autor: O. van Nieuwenhuizen, N. Dekker, M. J. A. van Kempen, Dick Lindhout, Eva H. Brilstra
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 76:254-258
ISSN: 1875-6840
0376-7442
DOI: 10.1007/bf03078214
Popis: Mutaties in het SCN1A-gen, dat codeert voor de a1-subunit van een neuronaal spanningsafhankelijk natriumkanaal, worden voornamelijk gevonden bij patienten met severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) en in families met generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Patienten met SMEI hebben overwegend truncerende mutaties of missense mutaties in functioneel belangrijke delen van het gen. In GEFS+-families worden overwegend missense mutaties gevonden. Het detecteren van een pathogene SCN1A-mutatie kan consequenties hebben voor de behandeling van de epilepsie, maakt verder etiologisch onderzoek onnodig en geeft informatie over het herhalingsrisico voor familieleden.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: