Hipofosfatasia
| Autor: | Maria Amparo Acosta Aragón, Guillermo Rodríguez Vélez, Juanita Mena Gallego |
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| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Colombiana Salud Libre. 11:98-101 |
| ISSN: | 2539-3340 1900-7841 |
| Popis: | La hipofosfatasia es una enfermedad congénita caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. Las manifestaciones clínicas son variables, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta formas más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5’-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha tenido resultados limitados. Dentro de estos se ha estudiado la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimática con una forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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