| Autor: |
Joaquín Bobillo Lobato, Luis Jiménez, Borja del Castillo Figueruelo, Pilar Durán Parejo |
| Rok vydání: |
2016 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista del Laboratorio Clínico. 9:17-20 |
| ISSN: |
1888-4008 |
| DOI: |
10.1016/j.labcli.2016.01.001 |
| Popis: |
Resumen Introduccion La enfermedad de Pompe, tambien denominada deficit de maltasa acida o glucogenosis tipo ii, es un trastorno metabolico autosomico recesivo caracterizado por un acumulo anormal de glucogeno lisosomal, causado por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa acida (GAA). Segun la edad de inicio y el grado de afectacion organica, la enfermedad de Pompe se suele subdividir en 2 tipos: neonatal (infantile-onset) y tardio (late-onset). El diagnostico clinico se confirma mediante la ausencia virtual (forma infantil) o marcada reduccion (forma del adulto) de la actividad enzimatica GAA en diferentes muestras biologicas. Material y metodos El objetivo de este trabajo consiste en establecer los valores de referencia para la actividad enzimatica GAA intralinfocitaria que constituye el metodo gold standard para el diagnostico de la enfermedad. Resultados Los resultados obtenidos en una poblacion de sujetos control difieren de los publicados en otros trabajos, lo que refleja la importancia de establecer valores de referencia dentro de cada laboratorio. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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